День рідкісних захворювань (Rare Disease Day) — це міжнародна ініціатива, започаткована у 2008 році, яка відзначається щороку в останній день лютого. Його головна мета — підвищення обізнаності суспільства, медичної спільноти та державних інституцій про проблеми людей, які живуть з рідкісними (орфанними) захворюваннями, а також сприяння розвитку системи їхньої підтримки й лікування.

Факти про рідкісні захворювання:
Понад 300 мільйонів людей у світі живуть з рідкісними захворюваннями.
В Європі налічується понад 30 мільйонів таких пацієнтів.
В Україні, за оцінками експертів, щонайменше 2 мільйони осіб мають орфанні захворювання.
Відомо понад 7 000 рідкісних хвороб, з яких 72% мають генетичну природу.
70% випадків орфанних захворювань розвиваються вже у дитячому віці.
95% рідкісних хвороб не мають ефективного лікування, тому підтримувальна терапія, доступ до якісної медичної допомоги та реабілітації залишаються критичними.
Попри складну ситуацію через війну, Україна продовжує працювати над розвитком системи орфанної допомоги та впровадженням європейських стандартів у діагностиці й лікуванні. Це є частиною Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021-2026 роки, що є важливим складником євроінтеграційного курсу нашої країни.

Основні досягнення:

1️⃣Впровадження розширеного неонатального скринінгу
З 2023 року в Україні працює Програма розширеного неонатального скринінгу, яка дозволяє виявляти до 21 рідкісного захворювання у новонароджених. Рання діагностика дає можливість своєчасно розпочати лікування та запобігти подальшим ускладненням.

2️⃣Функціонування мережі Референтних центрів
На сьогодні в Україні функціонує 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров’я, які надають спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Ці центри відіграють значну роль у діагностиці, лікуванні, спостереженні за пацієнтами та зборі статистичних даних.

3️⃣Впровадження Orphanet як національного класифікатора рідкісних захворювань
Триває робота над інтеграцією міжнародного класифікатора рідкісних захворювань Orphanet. Очікується, що до кінця 2025 року цей класифікатор буде офіційно запроваджено та дозволить наступне:

✅створити єдиний реєстр пацієнтів з орфанними захворюваннями;
✅полегшити доступ до лікування через державні програми;
✅покращити планування закупівель ліків та розподіл ресурсів.

4️⃣Підвищення доступу до лікування
В Україні продовжує діяти державна Програма забезпечення пацієнтів орфанними лікарськими засобами. Завдяки міжнародним партнерам та гуманітарним ініціативам вдається забезпечити ліками пацієнтів, які не входять у державні програми.

Але досі існує ряд проблем, які потребують вирішення:
🔺відсутність повного реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
🔺нестача фінансування на забезпечення орфанними препаратами;
🔺недостатній рівень обізнаності лікарів щодо діагностики та лікування рідкісних захворювань;
🔺обмежений доступ до сучасних методів лікування, які є стандартом у Європі.

День рідкісних захворювань — це не лише дата, а можливість наголосити на потребах пацієнтів, об’єднати зусилля держави, лікарів, громадських організацій та міжнародних партнерів для покращення системи орфанної допомоги.

28 лютого 2025 року ми знову об’єднаємо зусилля для підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями та привернення уваги суспільства до їхніх нагальних потреб.

Разом ми робимо більше, ніж здається можливим!